前 言 II
1 范围 1
2 缩略语 1
3 术语和定义 1
31 新生儿听力筛查 1
32 新生儿遗传性耳聋基因筛查 2
33 碱基对 2
34 常染色体隐性遗传 2
35 常染色体显性遗传 2
36 纯合突变 2
37 杂合突变 2
4 筛查对象、模式与结果显示 2
5 听力与遗传性耳聋基因联合筛查流程图 3
6 筛查前宣传教育 3
7 听力与遗传性耳聋基因筛查程序 4
71 听力筛查程序 4
72 遗传性耳聋基因筛查程序 4
721 知情同意书签署 4
722 受检者资料采集 4
723 样本采集、保存和运输 4
724 检测工作流程 4
73 质量控制 5
8 筛查结果处理 5
9 追踪随访 6
附 录 A （资料性附录） 新生儿听力筛查知情同意书 7
附 录 B （资料性附录） 新生儿遗传性耳聋基因筛查知情同意书 8
附 录 C （资料性附录） 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查送检单 9
附 录 D （资料性附录） 新生儿听力与遗传性耳聋基因联合筛查报告单 10
附 录 E （规范性附录） 新生儿听力损失高危因素 12
参 考 文 献 13
